Pewarisan Sifat pada Manusia

Berikut ini merupakan penjelasan lengkap tentang pola pewarisan sifat pada manusia, artikel hereditas, pola hereditas pada manusia, hereditas mendel, biologi hereditas pada manusia, penurunan sifat pada manusia, pewarisan golongan darah, dan pewarisan sifat pada makhluk hidup.

Pola Hereditas Manusia

Pada manusia telah diketahui cukup banyak sifat yang diturunkan, misalnya albino, kemampuan merasakan rasa pahit atau tes phenyl thiocarbamida (PTC), mata biru, rambut ikal, ayan, dan kencing manis.

Berikut ini beberapa contoh sifat dan penyakit keturunan pada manusia dan cara pewarisannya.

1. Albino

Penderita albino mempunyai gangguan pada pembentukan pigmen melanin, sehingga rambut dan kulitnya berwarna putih (bule). Penglihatan penderita albino juga sangat peka terhadap cahaya.

Sifat albino dikendalikan oleh gen resesif a, sedangkan alelnya gen A menentukan sifat yang normal. Jadi penderita albino mempunyai genotipe aa, sedangkan orang yang normal mempunyai fenotipe AA atau Aa.

Coba kamu buat diagram perkawinan jika seorang pria normal homozigot (AA) menikah dengan wanita albino (aa). Berapa persen kemungkinan mempunyai anak yang menderita albino?

2. Sifat Pengecap PTC

Suatu bahan kimia sintetis phenyl thiocarbamida (PTC) dapat digunakan untuk menyelidiki apakah orang dapat merasakan rasa pahit atau tidak. Orang yang dapat mengecap rasa pahitnya PTC disebut pengecap (taster), sedang yang tidak merasakan pahitnya PTC disebut buta kecap (nontaster).

Kemampuan untuk merasakan rasa pahit ditentukan oleh gen dominan T, sehingga seorang pengecap dapat mempunyai genotipe TT atau Tt. Alelnya resesif t menyebabkan orang tidak merasakan pahitnya PTC. Jadi orang yang buta kecap memiliki genotipe tt.

Coba, buatlah diagram perkawinan dari pasangan suami dan istri yang memiliki sifat pengecap yang heterozigotik. Tentukan pula ratio genotipe dan fenotipe anak/keturunan mereka.

3. Kencing Manis (Diabetes Melitus)

Pada pembahasan sebelumnya kamu telah mempelajari kencing manis sebagai kelainan pada sistem ekskresi ginjal. Kencing manis atau sakit gula adalah suatu penyakit metabolisme pada tubuh manusia yang disebabkan karena pankreas kurang menghasilkan insulin.

Akibatnya kadar gula dalam darah tinggi sekali dan sebagian dibuang melalui air kencing. Penyakit kencing manis dapat membahayakan jiwa penderitanya, misalnya dapat mengakibatkan luka sukar disembuhkan.

Dahulu penyakit ini diduga disebabkan oleh pola makanan yang tidak teratur, tidur tidak teratur, dan gaya hidup. Namun penyelidikan lebih lanjut diketahui bahwa kencing manis disebabkan oleh kurangnya produksi insulin dari pankreas.

Sifat ini ditentukan oleh gen resesif d. Jika seseorang pada suatu waktu diketahui menderita diabetes, sedangkan kedua orang tuanya normal, maka dapat dipastikan bahwa kedua orang tua itu heterozigotik.

Coba kamu buat diagram persilangan antara kedua orang tua yang gennya heterozigotik. Tentukan genotipe, fenotipe, dan perbandingan genotipe dan fenotipe dari keturunannya.

4. Golongan Darah

Kamu sudah mempelajari golongan darah sistem AB0. Hubungan antara fenotipe dan genotipe golongan darah dapat digambarkan pada Tabel berikut.

Tabel: Genotif dan Fenotif pada Golonggan Darah Sistem ABO

Berdasarkan uraian tabel tersebut dapat dijelaskan bahwa keberadaan antigen A dikendalikan oleh gen IA, antigen B dikendalikan gen IB. Gen I0 bersifat resesif terhadap gen IA maupun gen IB.

Coba, buatlah diagram perkawinan dari orang tua yang bergolongan darah AB dan 0. Berapa peluang memiliki anak bergolongan darah B? Mungkin pasangan suami istri yang bergolongan darah A mempunyai anak bergolongan darah 0 dan B?

5. Kelainan Bawaan pada Manusia Bersifat Menurun

Beberapa kelainan pada manusia diturunkan melalui autosom atau kromosom seks baik bersifat dominan ataupun resesif. Kelainan yang diwariskan melalui kromosom seks antara lain buta warna dan hemofili.

Kedua kelainan ini diwariskan melalui kromosom X. Sedangkan penyakit keturunan yang diwariskan melalui autosom dominan antara lain jari pendek (brakhidaktili), jari bergabung (sindaktilli), dan jari lebih dari lima (polidaktili).

a. Buta Warna

Orang yang buta warna mengalami gangguan salah satu tipe sel kerucut (sensor warna), untuk mendeteksi warna merah, hijau, atau biru. Gejala buta warna yang paling umum adalah buta warna hijau dan merah. Yaitu ketidakmampuan untuk membedakan kedua warna tersebut.

Gen buta warna terpaut pada kromosom X dan bersifat resesif (c). Gen normal (C) bersifat dominan terhadap gen buta warna (c). Gen buta warna akan berpengaruh dan menyebabkan buta warna ketika tidak bersama dengan gen normal (C). Maka kemungkinan genotipe yang dapat terjadi sebagai berikut.

XcY : pria buta warna

XCY : pria normal

XCXC : wanita normal

XCXc : wanita pembawa sifat buta warna (karier)

XcXc : wanita buta warna

Jadi jika seorang pria buta warna menikah dengan wanita normal, kemungkinan keturunannya adalah sebagai berikut.

Hasilnya adalah XCXc yaitu wanita normal tetapi karier (membawa sifat) buta warna dan XCY yaitu pria dengan penglihatan normal.

Coba kamu buat diagram perkawinan jika seorang pria buta warna menikah dengan wanita normal tetapi karier buta warna.

b. Hemofili

Hemofili ialah penya kit keturunan pada manusia yang menyebabkan darah sukar membeku ketika terjadi luka. Hal ini disebabkan karena tidak adanya faktor pembeku darah.

Hemofili diwariskan melalui kromosom X dengan gen penyebab hemofili yang bersifat resesif. Gen hemofili (h) bersifat resesif terhadap gen normal (H). Gen H dan gen h tersebut terpaut pada kromosom X, bukan kromosom Y.

Hemofili akan muncul jika gen h tidak bersama gen H. Sehingga pria yang menderita hemofili akan memiliki kromosom seks dengan genotipe XhY. Wanita hemofili tidak dijumpai karena bersifat letal (mati dalam kandungan). Genotipe yang mungkin terjadi ialah sebagai berikut.

XHY : pria normal

XhY : pria hemofili

XHXH : wanita normal

XHXh : wanita pembawa sifat hemofili (karier hemofili)

XhXh : wanita hemofili (bersifat letal/mati)

Jika seorang wanita normal karier menikah dengan pria normal, akan diperoleh keturunan sebagai berikut.

Fenotipe F1 adalah: 

XHXH : wanita normal

XHXh : wanita karier hemofili

XHY : pria normal

XhY : pria hemofili

Dari diagram di atas, tampak bahwa fenotipe yang dihasilkan adalah 75% normal dan 25% hemofili. Yang berfenotipe normal (75%) terdiri dari satu orang wanita normal, satu orang pria normal, dan satu orang wanita normal karier.

c. Jari Lebih (Polidaktili)

Polidaktili ditentukan oleh gen dominan P, sedang alelnya resesif p menentukan jari normal. Penderita polidaktili mempunyai jari tangan atau jari kaki (atau jari tangan dan kaki) lebih dari 5.

Coba kamu buat diagram perkawinan jika seorang ibu normal mempunyai suaminya penderita polidaktili. Bagaimanakah kemungkinan genotipe dan fenotipe keturunannya?